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遗传性蛋白s缺陷症指南共识下载

一、定义与流行病学

遗传性蛋白S缺陷症（hereditaryproteinSdeficiency,HPSD）是由于编码蛋白S的PROS1基因发生致病变异，导致蛋白S合成减少或功能异常，引起抗凝活性下降、血液高凝状态的常染色体显性遗传性易栓症，部分大家系可呈不完全外显遗传。

蛋白S是一种维生素K依赖的抗凝糖蛋白，主要由肝脏合成，血管内皮细胞也可少量合成。循环中约60%的总蛋白S与补体C4b结合蛋白结合，仅40%为游离状态，只有游离蛋白S才具有抗凝活性，其核心作用是作为活化蛋白C的辅因子，灭活活化凝血因子Ⅴ（FⅤa）和活化凝血因子Ⅷ（FⅧa），抑制凝血酶生成，维持凝血抗凝平衡。

流行病学数据显示：全球普通人群中HPSD杂合子的患病率为0.03%~0.13%，纯合子/复合杂合子极为罕见，患病率约为1/100万。在静脉血栓栓塞症（venousthromboembolism,VTE）患者中，HPSD的患病率显著升高：未选择的VTE患者中患病率为1%~5%，特发性VTE患者中为3%~8%，儿童VTE患者中约为5%~7%。不同人种存在显著差异，东亚人群HPSD占所有遗传性易栓症的比例远高于欧美人群：中国2021年多中心大样本研究（纳入12163例VTE患者）显示，HPSD占所有遗传性易栓症的41.2%，是中国人群最常见的遗传性易栓症，特发性VTE患者中