BRAF基因突变检测技术与临床应用.ppt

二代测序应用08多基因panel设计必须包含BRAFV600E、KRAS/NRAS全外显子及MMR通路基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2），确保靶向治疗和免疫治疗决策依据充分。01优先选择与结直肠癌、肺癌等实体瘤治疗指南强相关的基因（如EGFR、PIK3CA、TP53），避免冗余检测增加成本。02技术兼容性优化采用杂交捕获或扩增子建库技术平衡检测灵敏度（≥1%突变频率）和特异性，尤其适用于组织样本不足或FFPE降解样本。03增加与亚洲患者相关的突变位点（如HER2扩增、METexon14跳跃突变），提升本地化应用价值。04根据最新临床研究（如SWOGS1