MT-TL1基因突变所致腓骨肌萎缩症2型一家系及文献分析.pdfVIP

山西医科大学学报，2025年11月，第56卷第11期·1315·

MT‐TL1基因突变所致腓骨肌萎缩症2型一家系及文献分析

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赛米热·沙塔尔，王志强，西尔艾力·赛买提，朝娃，哈尼帕·托列根，吴勤奋（新疆医科大学第二附属医院

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神经内科，新疆神经系统疾病研究重点实验室，乌鲁木齐830063；新疆医科大学第四附属医院脊柱外科）

关键词：肌萎缩；MT-TL1基因；基因突变；腓骨肌萎缩症2型；高足弓；肌电图

中图分类号：R685文献标识码：B文章编号：1007-6611（2025）11-1315-04DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2025.11.015

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，

CMT）又被称作遗传性运动感觉性周围神经病，患病

率约为40/100000，是遗传性周围神经病中最常见