（2025年版）中国乳腺癌患者BRCA1、2基因检测与临床应用专家共识解读.pdfVIP

中国乳腺癌患者BRCA1、2基因检测与临床

应用专家共识（2025年版）解读

一、共识更新的背景与意义

BRCA1/2作为核心抑癌基因，其胚系或体细胞突变会通过破坏同源重组修复通

路，显著增加乳腺癌的发病风险，并直接影响患者的治疗选择与长期预后。自

2019版共识发布以来，全球范围内针对BRCA突变乳腺癌的循证医学证据持续积

累，PARP抑制剂的适应症从晚期挽救治疗拓展至早期辅助、新辅助治疗阶段，

液态活检、多基因联合检测等技术也逐步实现临床转化。结合中国人群独特的遗

传特征（如BRCA1突变比例更高、家族性乳腺癌发病年龄更早）与诊疗现状，

专家组对共识进行全面更新，旨在为临床医师提供更精准、可操作的BRCA基因

检测与应用指导，推动乳腺癌精准诊疗的规范化发展。

二、检测人群的精准界定

2025版共识在既往基础上，结合最新循证证据对BRCA1/2基因检测的适用人群

进行了精细化划分，核心围绕遗传风险、肿瘤分子亚型与疾病阶段三大维度：

遗传性乳腺癌高风险人群：对于符合遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（）临床诊断标准

1.-HBOC

的患者，或一级亲属中存在≤岁发病的乳腺癌、双侧乳腺癌、卵巢癌患