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2024版中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

一、前言

生长激素缺乏症（GrowthHormoneDeficiency，GHD）是儿童常见的内分泌代谢

疾病，以生长迟缓、骨龄落后为核心临床表现，可导致终身高显著受损，部分患

儿还伴随代谢异常、认知发育障碍等远期不良结局。本指南基于近年来国内外临

床研究证据，结合中国儿童生长发育特点与医疗实践现状制定，旨在规范儿童

GHD的诊断、治疗与随访管理流程，提高临床诊治水平，改善患儿预后。

二、定义与分类

（一）定义

儿童生长激素缺乏症是指因垂体前叶合成、分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，

或GH结构异常、受体缺陷、信号通路障碍等因素，导致生长发育障碍的一组疾

病，属于矮小症的重要病因之一。

（二）分类

原发性GHD：由下丘脑-垂体先天性发育异常或遗传缺陷所致，包括垂体

发育不良、GH基因缺失/突变、GHRH受体基因突变、转录因子缺陷（如

PROP1、POU1F1基因突变）等，约占儿童GHD的50%~60%。

继发性GHD：由下丘脑-垂体后天性损伤所致，常见病因包括颅内肿瘤（如

颅咽管瘤、垂体瘤）、颅脑外伤、颅内感染（如脑炎、脑膜炎）、颅脑放疗、

头部手术等，约占儿童GHD的30%~40%。

