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(2025年)医学遗传学(单基因遗传病)试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种单基因遗传病的遗传方式属于常染色体显性（AD）？

A.囊性纤维化

B.红绿色盲

C.多指（趾）症

D.血友病A

2.关于外显率（penetrance）的描述，正确的是？

A.指杂合体表现出相应表型的比例

B.指同一基因型个体表现出表型的严重程度差异

C.仅存在于隐性遗传病中

D.外显率100%意味着所有携带者都会发病

3.假肥大型肌营养不良（DMD）的致病基因DMD位于X染色体，其典型突变类型是？

A.点突变导致终止密码提前

B.三核苷酸重复扩增

C.基因大片段缺失或重复

D.线粒体DNA点突变

4.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症（AR）患儿，他们再次生育患儿的概率是？

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

5.X连锁隐性（XR）遗传病中，男性患者的致病基因来源是？

A.仅来自父亲

B.仅来自母亲

C.父母各传递1/2概率

D.随机突变

6.抗维生素D佝偻病（XD）的女性患者与正常男性婚配，子代中女儿的发病概率是？

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

7.下列哪种现象会导致系谱中出现