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第十四章遗传病的诊断基础医牛宪立37课件讲解.pptxVIP

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  • 2026-04-15 发布于陕西
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第十四章遗传病的诊断基础医牛宪立37课件讲解.pptx

    第十四章

    遗传病的诊断

    基础医学院主讲人：牛宪立

    第一节单基因遗传病的诊断

    第二节染色体病的诊断

    第三节多基因遗传病的诊断

    第四节产前诊断

    目录

    掌握系谱分析方法，染色体病检查适应症在遗传病诊断中的应用。

    熟悉基因诊断在遗传病中的应用、产前诊断技术对降低遗传病发病风险的作用。

    了解GWAS和连锁分析在复杂疾病中的作用。

    重点难点

    产前诊断

    第四节

    产前诊断（prenatalorantenataldiagnosis）的遗传病

    第四节产前诊断

    ①染色体病；

    ②可以进行DNA检测的某些遗传病；

    ③特定酶缺陷的遗传性代谢病；

    ④多基因遗传的神经管缺

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