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肾结石的个性化治疗或精准治疗2025

此文，定义什么是精准医学方法，并讨论如何将精准医学应用于肾结石患

者，以优化诊断和治疗。以单基因结石疾病的基因发现为例，讨论了肾结

右患者个性化治疗的好处，以提供更好的预防和治疗这些疾病，

前言

肾结石，因其能造成严重的痛苦，而臭名昭著。据估计，世界人口中

有1-5%的人会在生命中的某个时刻患上肾结石，许多人曾感受到继发于

肾结石之肾绞痛的恐怖。寻找易致肾结石形成的基因(通常在单基因内)和

基因组因素(在一个人的整个DNA序列内)是一种更加复杂且很少被探索

的途径[27,28]。

为了讨论“精准医学”（或有时称为“个性化医学”）方法如何帮助结石

形成者病因的识别和管理，需要很好的理解其定义。NHS将个性化医疗

定义为“将治疗和护理特定病症患者的“一刀切”方法，转变为使用新方

法更好地管理患者健康和靶向治疗，以达到最佳效果的方法”。管理患者

疾病或疾病倾向的结果。”。同样，美国国立卫生研究院将“精准医学”

描述为一种疾病治疗和预防方法，它考虑到每个人的基因、环境和生活方

式的个体差异。因此，可以采用这种一般观点来包括利用现代调查和更传

统的方法来更准确地了解和根据患者水平在个人或患者身上定制肾结石