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中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南总结2026

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是我国最常见的遗传性肾病，约有70万患者，半数在50~60岁进展至终末期肾病，是终末期肾病第4位病因，还可累及肝脏、颅内血管、心脏等多器官，疾病负担沉重。《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）》基于循证医学证据，系统规范了ADPKD筛查诊断、病情评估、并发症管理、药物治疗及特殊人群照护，为临床诊疗提供权威依据。

一、筛查、诊断与鉴别诊断

有家族史的高危人群首选肾脏B超筛查，经济高效；CT/MRI可补充诊断信息。无明确家族史但影像学提示多发囊肿者，需通过基因检测确诊，常用长片段PCR联合二代/三代测序技术，核心致病基因为PKD1、PKD2，还包括IFT140、ALG5等罕见基因。

鉴别诊断需区分单纯性囊肿、获得性囊肿、常染色体隐性多囊肾病、结节性硬化等疾病，重点依据遗传方式、影像学特征及致病基因判断。

二、病情监测与快速进展评估

监测核心指标包括血压、估算肾小球滤过率（eGFR）、肾脏总体积（TKV）、基因型。推荐采用梅奥影像分类（MIC）?模型预测肾功能下降速度，将典型ADPKD分为1A~1E五级，级别越高，肾脏体积增长越快、肾衰竭风险越高。

快速进展型判定：满足eGFR年下降≥3ml·min?1·(1.73m2)?1、MIC分级1D/1E、TKV年增长≥5%任一主要指标，或8项次要指