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泌尿外科罕见病诊疗指南

泌尿外科罕见病因发病率低（通常指患病率＜1/50000）、临床表现不典型、发病机制复杂，常面临漏诊、误诊及治疗方案缺乏规范等挑战。其诊疗需结合多学科协作（MDT），涵盖遗传学、影像学、病理学及泌尿外科技术，同时注重长期随访管理。以下从具体病种的核心诊疗要点展开阐述。

一、遗传性尿道闭锁

概述：为胚胎发育第8-12周泄殖腔分隔异常所致，发病率约1/50000活产儿，男女比例约3:1。分为完全性（尿道完全闭合）与部分性（尿道膜性或管性狭窄），以完全性更常见且病情危重。

临床表现：新生儿出生后无尿或仅点滴排尿，伴腹胀、双侧输尿管及肾盂积水。完全性闭锁者因尿液无法排出，