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2025年遗传代谢疾病试题及答案

一、单选题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病属于氨基酸代谢障碍性疾病？

A.戈谢病

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.尼曼-匹克病

答案：B。解析：苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。戈谢病、尼曼-匹克病属于溶酶体贮积症，肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病。

2.典型苯丙酮尿症是由于缺乏以下哪种酶引起的？

A.鸟苷三磷酸环化水合酶

B.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.苯丙氨酸羟化酶

答案：D。解析：典型苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸。而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶缺乏可导致非典型苯丙酮尿症。

3.苯丙酮尿症患儿通常在出生后多久出现症状？

A.1-2周

B.3-6个月

C.6-9个月

D.9-12个月

答案：B。解析：苯丙酮尿症患儿一般在出生后3-6个月开始出现症状，1岁时症状明显。早期可能表现为呕吐、喂养困难等非特异性症状。

4.肝豆状核变性主要是由于哪种物质代谢障碍导致的？

A.铁

B.铜

C.锌

D.钙

答案：B。解析：肝豆状核变