（2025年版）基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识解读.docxVIP

基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识（2025版）解读

结直肠癌是全球发病率第三、死亡率第二的恶性肿瘤，约50%的结直肠癌患者最终会进展为转移性结直肠癌（mCRC），5年生存率不足15%。近年来，基因检测指导下的精准治疗显著改善了mCRC患者的预后，但肿瘤异质性导致的检测结果偏差、耐药频发始终是临床实践中的核心难题。2025版《基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识》（以下简称“2025版共识”）首次将肿瘤异质性作为核心逻辑贯穿mCRC基因检测全流程，明确了不同场景下的检测指征、技术选择与结果解读规范，对mCRC精准诊疗具有重要的指导意义，本文对该共识核心内容进行解读。

一、共识更新的背景与核心定位

肿瘤异质性是指同一肿瘤内部、同一患者不同病灶之间以及不同治疗阶段之间存在的基因谱与表型差异，分为空间异质性（原发灶与转移灶、不同转移灶之间的差异）和时间异质性（原发灶治疗后演化出的新克隆差异），是mCRC治疗耐药、治疗失败的核心驱动因素。既往国内外mCRC基因检测共识多以单次检测结果为核心，未充分考虑异质性对检测结果与治疗决策的影响，导致临床中经常出现“原发灶检测结果与转移灶不符、初始治疗敏感后续快速耐药”等无法解释的问题。

2025版共识由中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会、中国抗癌协会大肠癌专业委员会牵头组织多学科专家制定，核心定位就是填补异质