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复发性流产的遗传性诊疗策略总结2026

1.PGT-A

胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)是RSA助孕治疗中的关键技术手段，通过对囊胚滋养层细胞进行活检，并借助NGS等技术分析染色体核型，筛选整倍体胚胎进行移植，从而规避因染色体异常导致的胚胎发育受限及流产风险。PGT-A推荐应用于女方年龄≥38岁、URSA以及不明原因反复种植失败(移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎4～6个或高评分囊胚3个及以上未妊娠)人群。有研究证实，高龄或反复流产的RSA人群可能从PGT-A中获益，在流产≥3次的RSA夫妇中，应用PGT-A可提高冷冻胚胎移植的活产率及临床妊娠率，且女方年龄越大，获益优势越显著。但上述研究大多仅评估PGT-A对单次移植周期活产率的影响，临床意义尚不充分。另有研究指出，无论女方是否高龄，PGT-A均不能提高RSA人群的累积活产率。亦有研究显示，对于流产次数≥2次且至少1次为非整倍体流产的人群，PGT-A也仅能提升单次移植周期活产率，其累积活产率与常规助孕方案相比并无差异，表明该人群获益有限。值得注意的是，不同人群应用PGT-A的有效性受基线特征影响差异显著。笔者团队的一项随机对照试验(RCTs)研究显示，在20～37岁且妊娠预后良好的女性中，应用PGT-A并未显著改善累积活产率，提示此类低危人群难以从中获益，反而可能增加其检测成本与心理负担。人群异质性(尤其以年龄为代表性因素)