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原发性淀粉样变性多学科决策模式中国专家共识（2025版）

发布时间：2025年

适用范围：各级医院血液科、心内科、肾内科、神经内科、消化科、影像科、病理科、检验科，用于原发性轻链型淀粉样变性（AL型）全程规范化多学科诊疗与临床决策

核心宗旨：解决原发性淀粉样变性起病隐匿、多系统受累、误诊率高、诊疗碎片化、预后差异大的临床痛点，建立标准化、可落地、分层化的多学科协作（MDT）诊疗决策体系，实现早期筛查、精准诊断、个体化治疗、全程管理，提升患者长期生存率与生活质量

一、疾病概述与诊疗现状

1.1疾病定义

原发性系统性淀粉样变性（主要为AL型淀粉样变性），是由骨髓单克隆浆细胞异常增殖，产生错误折叠的免疫球蛋白轻链，沉积于全身多器官组织，导致器官结构破坏与功能衰竭的罕见、进展性浆细胞疾病，也是临床最常见的系统性淀粉样变性类型。该病起病隐匿、临床表现高度异质，无特异性症状，极易漏诊、误诊，患者平均确诊延迟3～8年。

1.2核心临床痛点

（1）多系统受累：常累及肾脏、心脏、周围神经、肝脏、胃肠道、皮肤、软组织等，单科室无法全面评估病情；

（2）误诊率极高：肢体麻木、水肿、乏力、心律失常、消化道不适等症状分散，易被误诊为肾病综合征、心肌病、周围神经炎、慢性胃炎等常见病；

（3）诊疗不规范：单一科室治疗局限，缺乏统一分层决策标准，重症患者治疗时机延误、方案选择不当；

（4）风险评估缺失：心脏