(2023版)NCCN卵巢癌包括输卵管癌和原发性腹膜癌指南核心要点.docxVIP

2023版NCCN卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌临床实践指南

一、指南概述

本指南针对卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌的诊疗提供基于循证医学证据与多学科专家共识的推荐方案，三类肿瘤在发病机制、临床表现、治疗策略上具有高度同源性，故统一纳入指南范畴。指南强调多学科协作（MDT）模式在诊疗全程的应用，涵盖风险评估、诊断、初始治疗、复发治疗、支持治疗及随访等全流程管理，旨在优化患者预后、提升生活质量。

二、风险评估与遗传咨询

（一）遗传风险因素

1.胚系BRCA1/2基因突变：是卵巢癌最重要的遗传易感因素，携带该突变的人群终身卵巢癌发病风险显著升高（BRCA1突变者约39%-46%，BRCA2突变者约12%-20%）。

2.其他易感基因：包括PALB2、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，上述基因突变可增加卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的发病风险。

3.家族史：一级亲属中有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等病史，尤其是多位亲属发病或发病年龄较早（50岁），提示遗传风险升高。

（二）遗传检测建议

所有卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者，无论年龄、家族史如何，均应接受胚系BRCA1/2基因检测；对于高级别浆液性癌患者，还需进行体系BRCA1/2基因检测及同源重组缺陷（HRD）评分。

具有遗传高风险因素但未患病的人群，建议接受遗传咨询后进行针对性胚系基因检测。