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遗传性妇科肿瘤高风险人群管理指南2026

01背景

遗传性肿瘤综合征（hereditarycancersyndromes，HCS）是指由

单个或多个胚系基因致病性突变导致的癌症易感性疾病，约占所有恶性肿

瘤的5%~10%，表现为发病早、多原发肿瘤、成对器官双侧受累、家族

聚集性、常染色体显性遗传、不完全外显等特征［1］。遗传性妇科肿瘤

综合征（hereditarygynecologicalcancersyndromes，HGCS）因累

及女性生殖系统，不仅增加卵巢癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤风险，而且还

会影响患者生育能力及子代健康。HGCS包括临床常见的遗传性乳腺癌-

卵巢癌综合征（hereditarybreastandovariancancer，HBOC）、林

奇综合征（lynchsyndromes，LS）及其他罕见性疾病。遗传咨询作为

HGCS管理的核心，通过家系分析及基因检测可精准识别高危人群，制定

个体化筛查及预防性干预方案，减轻患者决策负担。研究证实，规范化咨

询与有效干预能显著降低相关癌症风险及特异性死亡率［2］。

国内首部《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）》［3］