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脆性X综合征

FragileXSyndrome

脆性X综合征专题宣讲

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脆性X综合征

概述

临床特征

试验室诊疗

治疗预后

风险评定和遗传咨询

产前诊疗经典病例

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概述

脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)

最常见X连锁单基因性智力低下综合征（OMIM309550）

发病率仅次于21-三体综合征

群体发病率：男性全突变率1：4000，女性全突变率1：6000-8000

男性前突变携带者1:800

女性前途变携带者1:260

台湾筛查10046例男性新生儿发觉全突变1例

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临床特征——FXS（1）

智力障碍

男性患者大多数都表现为中度至重度智力障，这与甲基化嵌合体及前突变/全突变嵌合体相关

约有30%-50%女性全突变携带者患病，大多数表现为难以觉察或轻度智力障碍，女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍差异是因为X染色体差异性失活所致。

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临床特征——FXS（2）

特殊面容

颜面瘦长前额突出

耳朵大下巴前突下颌大嘴大唇厚

上门齿长腭弓高头围大

巨睾青春期后表现显著