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抗合成酶综合征诊疗中国专家共识总结2026

一、概述

疾病定位

属于特发性炎性肌病临床亚型

核心特征为血清存在抗氨酰tRNA合成酶抗体

临床特点

多器官受累，以间质性肺疾病最常见

亚洲人间质性肺疾病发生率更高

治疗难度大、易复发，需长期治疗

共识背景

由全国风湿、呼吸专家制定

结合国人患病特点，规范临床诊治

二、流行病学特征和发病机制

（一）常见临床表现

间质性肺疾病

发生率67%~100%，30%~50%为首发表现

20%~40%为快速进展型

HRCT以非特异性间质性肺炎最常见

其他表现

发热：25%~70%，多为低中度发热

皮肤表现：技工手最常见，可出现皮肌炎样皮疹

肌无力：40%~90%，以近端肌、颈屈肌为主

关节肿痛：20%~80%，多为对称性多关节炎

雷诺现象：37%~51%，可作为首发症状

（二）少见临床表现

胸腔积液、心包积液

肺动脉高压，多见于非Jo-1抗体型

吞咽困难、心肌炎

恶性肿瘤发生率与普通人群无差异

（三）血清学和病理学特征

血清学

核心为抗合成酶抗体阳性，以抗Jo-1最常见

抗核抗体、抗SSA、抗Ro52常阳性

肌酸激酶、炎症指标可升高

病理学

骨骼肌病理对不典型病例诊断重要

国人病理类型多样，可呈皮肌炎样或非特异性改变

三、诊断和分型

（一）诊断标准

诊断难点

异质性强，仅18%患者同时出现三联征

50%患者为单系统受累