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胎儿肢体畸形超声诊断专家共识（2026版）

前言

随着产前超声技术的飞速发展以及高分辨率超声设备的广泛应用，胎儿肢体畸形的检出率已显著提高。肢体作为胎儿体表最大的器官之一，其结构复杂，且骨骼发育贯穿整个孕期，是产前超声检查的重点与难点。据统计，胎儿肢体畸形的发病率约为1/500至1/1000，且种类繁多，从轻微的指趾异常到严重的致死性骨发育不良，对围产儿预后及家庭决策影响深远。尽管超声是诊断胎儿肢体畸形的首选影像学方法，但由于操作者依赖性强、胎儿体位影响大、骨骼声影遮挡等因素，漏诊与误诊仍时有发生。

为了进一步规范我国胎儿肢体畸形的超声诊断流程，提高诊断的准确性与规范性，减少医疗纠纷，并为临床咨询及产科处理提供更为科学的依据，经过多学科专家的深入研讨与循证医学证据的搜集，特制定本专家共识。本共识在既往版本的基础上，结合2026年前后最新的超声成像技术（如容积超声、骨骼成像技术）及遗传学检测进展，对胎儿肢体的检查时机、规范切面、常见畸形特征、鉴别诊断及报告书写进行了全面更新，旨在为全国超声医师及产前诊断临床医师提供一份权威、可操作性强的指导文件。

一、胎儿肢体超声检查的基础规范与时机

1.1检查时机

胎儿肢体的超声检查应贯穿于产前检查的多个阶段，不同阶段的检查重点各有侧重：

早孕期（11周~13周+6天）：此阶段主要评估肢体的大体解剖结构是否存在。虽然长骨骨化中心已出现，但长度测