儿童先天性角化不良6例临床及基因特征.docxVIP

儿童先天性角化不良6例临床及基因特征

摘要

目的

探讨先天性角化不良（DC）的临床及基因特征。

方法

病例系列研究，回顾性收集2010年1月至2025年6月在浙江大学医学院附属儿童医院确诊的6例DC患儿的临床、实验室、影像、病理、基因、治疗资料。

结果

6例DC患儿中，男4例、女2例，确诊年龄0.9~6.1岁，其中Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例。6例患儿均出现骨髓衰竭，有典型皮肤黏膜三联征（黏膜白斑、皮肤色素异常、甲营养不良）5例，生长发育迟缓5例，其中2例存在宫内发育迟缓。腹泻2例，肝功能异常1例，1例患儿四肢关节僵硬、畸形，伴活动受限，同时有干燥闭塞性龟头炎，1例患儿反