第二批罕见病目录 （2025版） .docxVIP

第二批罕见病目录

序号

疾病名称（中文）

疾病名称（英文）

1

软骨发育不全

Achondroplasia

2

获得性血友病

Acquiredhemophilia

3

肢端肥大症

Acromegaly

4

成人斯蒂尔病

Adult-onsetStilldisease

5

Alagille综合征

Alagillesyndrome

6

α-１-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1-antitrypsindeficiency

7

ANCA相关性血管炎

ANCA-associatedvasculitis

8

Bardet-Biedl综合征

Bardet-Biedlsyndrome

9

白塞病/贝赫切特综合征

Beh?etsdisease

10

蓝色橡皮疱样痣

Bluerubberblebnevus

11

CDKL5缺乏症

CDKL5-deficiencydisorder

12

无脉络膜症

Choroideremia

13

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy

14

肾透明细胞肉瘤

Clearcellsarcomaofkidney

15

冷凝集素病

Coldagglutinindisease

16

先天性胆道闭锁

Congenitalbiliaryatres