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肥厚型心肌病诊疗与遗传咨询共识(2026版)

一、前言与流行病学概述

肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，通常表现为非对称性室间隔肥厚，既往常被称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。随着基因组学与心血管影像技术的飞速发展，本病的定义已从单纯的病理表型描述，转变为一种由肌节蛋白基因变异（或少数非肌节基因变异）引起的常染色体显性遗传性心肌病。作为全球范围内最常见的遗传性心脏病，其患病率约为1/200至1/500。尽管部分患者终身无症状，但该疾病也是青少年及竞技运动员心源性猝死的主要原因之一。本共识旨在整合2026年之前的最新循证医学证据，特别是在新型心肌肌节抑制剂应用、精准遗传检测解读以及猝死风险分层方面的突破，为临床医生提供一套标准化、规范化且具有前瞻性的诊疗指导方案。

二、病理生理学机制与分型更新

2.1遗传学基础与分子机制

HCM主要由编码心肌肌节蛋白的基因变异引起，其中MYH7（β-肌球蛋白重链）和MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白C）是最常见的致病基因，约占所有明确遗传病因的50%-70%。2026版共识特别强调了基因型与表型的关联性研究进展，指出MYH7变异往往表现为更早的发病年龄和更严重的室壁肥厚，而MYBPC3变异虽发病较晚，但合并心力衰竭的风险不容忽视。此外，约5%-10%的病例由非肌节基因（如编码线粒体蛋白、Z盘蛋白的基因）或类似肥厚型心肌病表型的综合征（如F