小儿癫痫综合征诊疗专家共识(2026版).docxVIP

小儿癫痫综合征诊疗专家共识(2026版)

随着神经科学、分子遗传学及影像学技术的飞速进步，小儿癫痫综合征的诊断与治疗理念在过去数年间经历了深刻的变革。为了进一步规范临床诊疗行为，提升我国小儿癫痫综合征的诊治水平，多学科专家团队基于最新的国际抗癫痫联盟分类法及循证医学证据，结合我国临床实践现状，特制定本共识。本共识旨在为临床医生提供具有前瞻性、可操作性及规范化的指导建议，强调精准诊断、个体化治疗及全生命周期管理。

一、癫痫综合征的分类与定义原则

癫痫综合征是指由一组具有特定年龄起病、发作类型、脑电图特征、临床病程、预后及潜在病因的癫痫症状群组成的特定疾病实体。在2026版的诊疗框架中，分类不再单纯依赖表象，而是深度融合了“病因-发作类型-综合征”的层级诊断逻辑。

1.1分类维度的演进

传统的“局灶性”与“全面性”二分法在某些多灶性或不明起源综合征中存在局限。当前分类更强调：

起病年龄：这是区分综合征最重要的临床指标，如新生儿期、婴儿期、儿童期及青少年期。

发作类型：结合ILAE2017-2022版发作分类，明确意识保留与否、运动症状表现等。

病因学：结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性及未知病因。其中，遗传性病因在特定综合征中的占比显著提升。

1.2核心诊断要素

确诊癫痫综合征需满足以下“三要素”吻合：

1.临床表型：特定的发作形式及伴随的神经精神共患病。

2.脑电