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阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆筛查及补体抑制剂治疗监测中国专家共识总结2026

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性、发生于多能造血干细胞层面的糖化磷脂酰肌醇A类(PIGA)基因体细胞突变引起的罕见疾病。PNH主要表现为反复发作的血管内溶血(IVH)、血栓形成倾向和不同程度的骨髓衰竭。

国际PNH工作组(I-PIG)将PNH分为三类：

①经典型PNH：有典型的溶血和血栓形成表现；

②合并其他骨髓衰竭性疾病(BMF)的PNH：如再生障碍性贫血(AA)或骨髓增生异常肿瘤(MDS)；

③亚临床型PNH：患者有少量PNH克隆，但没有溶血和血栓的临床和实验室证据。

PNH虽然是一种良性疾病，但在传统的治疗手段下,患者10年总生存(OS)率仅70.7%~77.6%，生存率及生活质量亟待提高。PNH患者因慢性溶血可引起疲劳、血栓、肾功能不全、疼痛、意识障碍呼吸困难等多种临床表现，首诊科室往往并非血液科，易被误诊、漏诊，导致随病程推移出现器官功能障碍。

靶向末端补体C5的抑制剂依库珠单抗，是首个被美国食品药物管理局(FDA)和欧洲药品管理局批准用于治疗溶血性PNH的补体抑制剂，目前已成为溶血性PNH的首选治疗药物，2022年底在中国获批上市。

PART.01

PNH克隆筛查

1、需要进行PNH筛查的人群

PNH误诊率极高，首次诊断即确诊的患者仅7%，起病一年内确诊者仅35.5%。

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