儿科专属查房技巧｜婴儿 Hajdu-Cheney 综合征肢端骨质溶解评估方法.pptx

1查房前的核心认知与物品准备

演讲人

查房前的核心认知与物品准备

01

床边阶梯式肢端骨质溶解评估操作流程

02

查房后评估结果整合与临床决策

03

目录

儿科专属查房技巧｜婴儿Hajdu-Cheney综合征肢端骨质溶解评估方法

作为儿科遗传专业组的主治医师，我从事罕见骨发育异常疾病的临床工作近8年，去年我们团队收治了1例3月龄男性患儿，因左中指短缩伴持续性红斑1月余入院，外院先后按甲沟炎、先天性指骨发育不良治疗无效，差点因为对早期表现不熟悉漏诊。Hajdu-Cheney综合征（以下简称HCS）是一种常染色体显性遗传的罕见骨病，由NOTCH2基因功能获得性突变导致，发病率不足1/10万，国内目前报道的婴儿期确诊病例不足20例，绝大多数临床医师对其早期表现不熟悉。而肢端骨质溶解是HCS最早出现、特异性最高的核心特征，远早于颅缝延迟闭合、脊柱畸形、肾脏囊肿等其他典型表现出现在婴儿期，因此，掌握规范的查房评估方法，是早期识别HCS的关键。接下来我将结合临床实践，从查房前准备、床边阶梯评估、查房后临床决策三个层面，系统讲解婴儿HCS肢端骨质溶解的评估方法。

01

查房前的核心认知与物品准备

查房前的核心认知与物品准备

在进入病房开始查房前，我们需要先完成核心知识梳理和物品准备，避免因为准备不足遗漏关键信息，这是保证评估准确性的基础。

1HCS肢端骨质溶解的核心临床意义

HCS的核心