儿科专属查房技巧｜小儿先天性肾性尿崩症多尿多饮识别方法.pptx

1.1明确CNDI多尿多饮的病理核心演讲人

儿科专属查房技巧｜小儿先天性肾性尿崩症多尿多饮识别方法

我作为儿科肾脏专业临床医师，从事专科查房工作十余年，先天性肾性尿崩症（CongenitalNephrogenicDiabetesInsipidus,CNDI）属于儿科罕见病，由于早期症状不特异，近七成患儿在确诊前曾被误诊，部分患儿误诊时间超过2年，甚至因严重高渗性脱水遗留神经系统损伤。因此，掌握儿科查房中CNDI多尿多饮的识别技巧，是早期诊断、改善患儿预后的核心环节。接下来我将结合自身临床经验，从查房前置准备、床旁分层识别、查房后确认鉴别三个层面，循序渐进展开介绍。

1查房前置准备：提前锁定可疑病例，明确识别方向

查房前的前置梳理是提高识别效率的基础，我每次专科大查房前1天，都会常规梳理所有待查病例的主诉与现病史，围绕CNDI的核心病理特征锁定可疑对象。

011明确CNDI多尿多饮的病理核心

1明确CNDI多尿多饮的病理核心CNDI的发病机制中，90%为X连锁隐性遗传，由AVPR2基因突变导致血管加压素2受体功能丧失；剩余10%为常染色体显/隐性遗传，由AQP2基因突变导致水通道蛋白2功能异常。两类突变最终都会导致肾脏远曲小管和集合管对水的重吸收障碍，大量游离水从尿液排出，引发血浆渗透压升高，刺激口渴中枢导致持续多饮，核心病理特征是肾脏无法浓缩尿液，所有识别技巧都围绕