克里格勒-纳贾尔综合征II型苯巴比妥与胆红素监测临床路径.docVIP

克里格勒-纳贾尔综合征II型苯巴比妥与胆红素监测临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为克里格勒-纳贾尔综合征II型（Crigler-NajjarsyndrometypeII，CN-II）的患者，包括儿童及成人。该疾病又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，是由于肝脏胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UDP-glucuronosyltransferase，UGT1A1）活性部分缺乏，导致非结合胆红素（unconjugatedbilirubin，UCB）代谢障碍，进而引发高非结合胆红素血症。

二、诊断依据

（一）临床表现

黄疸：出生后数月或数年出现间歇性或持续性黄疸，黄疸程度通常较克里格勒-纳贾尔综合征I型（CN-I）轻，血清胆红素水平多在85.5μmol/L（5mg/dl）至342μmol/L（20mg/dl）之间，可因感染、疲劳、妊娠、某些药物（如氯霉素、新生霉素等）诱发或加重。

其他症状：部分患者可无明显不适，或伴有轻度乏力、食欲不振等非特异性症状。长期高胆红素血症可导致胆红素脑病，尤其是在新生儿期或血清胆红素水平显著升高时，可出现嗜睡、反应低下、抽搐、角弓反张等神经系统症状，但发生率较CN-I低。

（二）实验室检查

肝功能检查：血清非结合胆红素显著升高，结合胆红素正常或轻度升高，谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）等肝功能指标基本正常。

胆红素