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发作性共济失调诊疗汇报人：神经内科

目录发作性共济失调概述与分类分子遗传机制与基因诊断临床分型与诊断标准鉴别诊断与治疗策发作性共济失调概述与分类01

疾病定义与临床特征疾病定义发作性共济失调是一组罕见的遗传性离子通道病，以反复发作的小脑性共济失调为特征。核心临床特征发作性特点共济失调症状呈发作性，发作间期可正常或轻度异常诱发因素应激、运动、疲劳、酒精等可诱发发作持续时间发作持续数分钟至数小时不等家族遗传性多呈常染色体显性遗传模式流行病学数据1/100,000患病率，实际可能被低估儿童期至青少年期发病年龄分布无明显差异性别分布特征

临床分型概览类型致病基因发作持续时间主要临床特点EA1KCNA1数秒至数分钟肌纤维颤搐、运动诱发EA2CACNA1A数小时至数天眼震、进行性小脑萎缩EA3未知1-6小时眩晕、耳鸣、视觉模糊EA4未知短暂前庭症状为主EA5CACNB4数小时癫痫发作风险EA6SLC1A3数小时至数天癫痫、偏头痛、发育迟缓

分子遗传机制与基因诊断02

离子通道病机制EA1钾通道异常KCNA1EA2钙通道异常CACNA1AEA6谷氨酸转运体异常SLC1A3钾通道异常（EA1）机制：KCNA1基因突变导致电压门控钾通道功能下降，神经元复极化障碍，兴奋性增高基因突变KCNA1→电压门控钾通道功能障碍钙通道异常（EA2）机制：CACNA1A基因突变导致P/Q型钙