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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024官方完整版）

发布单位：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

发布期刊：中华儿科杂志，2024年第62卷第1期

证据等级：全程采用GRADE循证分级，国内最新、最权威GHD诊疗标准

一、概述与定义

儿童生长激素缺乏症（GHD）是因垂体前叶合成、分泌生长激素（GH）部分或完全缺陷，导致儿童线性生长障碍、身材矮小、骨龄落后、代谢异常的儿童内分泌疾病。

核心特征：匀称性矮小、生长速率显著下降、骨龄延迟、IGF-1水平降低、生长激素激发峰值不足。未经规范治疗者成年终身高显著受损，严重影响身心健康与生活质量。

二、病因分类

1.特发性GHD（IGHD）

占临床60%～80%，无明确器质性病变，多为下丘脑-垂体调节功能异常导致GH分泌脉冲缺陷。

2.器质性（继发性）GHD

由明确病变损伤垂体-下丘脑轴所致：颅内肿瘤、颅咽管瘤、垂体囊肿、颅脑外伤、中枢感染、头颅放疗、手术损伤、缺血缺氧性脑病等。

3.遗传性（先天性）GHD

由GH-IGF-1轴相关基因突变导致，如GH1、GHRHR、POU1F1、PROP1等，常可合并多种垂体激素缺乏。

三、典型临床表现

身材矮小：身高低于同年龄、同性别正常儿童第3百分位或-2SD

生长速率减慢：年生长速率＜5cm/年（学龄期核心指标）

体态特征：匀称性矮小、娃娃脸、前额突出、皮下脂肪偏多、出牙换牙延迟

骨龄显