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（新）颈椎先天畸形诊疗技术(2篇）

第一篇

颈椎先天畸形是胚胎发育第3~8周椎体分节、神经沟闭合过程中受遗传易感因素、外界致畸因子共同影响引发的颈椎骨骼、神经、血管结构发育异常，是青少年不明原因颈痛、慢性神经功能损伤甚至突发猝死的隐匿性病因，既往由于诊断技术有限，近60%的轻型病例被漏诊误诊，近年来随着精准影像学技术、微创外科技术与数字化医学的发展，其诊疗体系已经从传统的形态学描述性诊断转向分层精准诊疗，整体诊疗效果得到了质的提升。

从疾病谱特征来看，颈椎先天畸形的发病率约为0.5%~1%，随着影像学检查的普及，检出率逐年上升，最常见的类型包括寰枕融合、颅底凹陷、枢椎齿状突畸形（齿状突分离、齿状突发育不全）、先天性颈椎分节不良（Klippel-Feil综合征）、寰枢椎脱位，约25%的患者同时合并两种及以上畸形，15%的患者合并Chiari畸形、脊髓空洞、颅面部发育异常等其他系统发育异常。既往临床普遍认为无症状的颈椎先天畸形不需要干预，近年来长期随访研究发现，约45%的无症状畸形患者会在10年内出现颈椎退变加速、神经压迫症状，年轻患者外伤后出现颈脊髓损伤的风险是正常人的8倍，因此早期筛查、精准评估、分层干预已经成为当前诊疗的核心共识。

诊断技术层面，当前已经形成了从初筛到精准评估的阶梯化技术体系。X线平片仍然是颈椎先天畸形首选的初筛手段，颈椎正侧位片、寰枢椎开口位片可以清晰显示整体颈