儿童先天性颈椎融合畸形的评估与手术.pptxVIP

儿童先天性颈椎融合畸形的评估与手术汇报人：骨科/神经外科

目录疾病概述与流行病学特征临床表现与分型系统影像学评估与诊断路径手术治疗策略与进展预后管理与多学科协作0102030405

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与历史沿革核心定义病理特征：不少于2个颈椎椎体和（或）椎体附件先天性融合命名来源：1912年由法国神经学家MauriceKlippel和AndréFeil首次报道同义名称：先天性颈椎融合综合征、先天性短颈综合征、短颈畸形胚胎学基础融合发生在妊娠第3-8周，由胚胎异常发育导致本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化部分病例与Homeobox基因突变相关疾病概述Klippel-Feil综合征（KFS）是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的罕见先天性疾病

流行病学特征1/40000-1/42000全球新生儿发病率流行病学调查0.71%尸体研究发病率尸检数据0.58%颈椎CT研究发病率影像学筛查2.0%MRI筛查研究发病率MRI筛查隐匿性病程无症状儿童患者可能在对自己疾病一无所知的情况下长大成人症状隐匿早期常无明显颈部疼痛及神经压迫症状漏诊风险或仅因其他系统伴发畸形就诊而忽视颈椎病变早期诊断挑战为早期诊断与治疗带来极大挑战

病因学机制遗传因素GDF6基因突变：参与正常骨骼形成，常染色体显性遗传GDF3基因突变：参与骨骼发育，常染色体显性遗传M