儿童先天性上尺桡关节融合的手术治疗.pptxVIP

儿童先天性上尺桡关节融合的手术治疗汇报人：小儿骨科团队

疾病概述与临床分型0.02‰先天性上尺桡关节融合罕见的上肢先天性畸形，尺骨和桡骨近端异常骨性连接，导致前臂旋转功能丧失双侧受累约60%患儿双侧发病，男女无显著差异遗传倾向约20%患者存在常染色体显性遗传家族史合并综合征常合并Poland综合征、Holt-Oram综合征临床分型（Wikie分型）Ⅰ型尺桡骨完全融合髓腔相通桡骨近端发育不良Ⅱ型部分融合或无融合桡骨近端脱位单侧多见典型表现影响持筷等精细动作影响端碗等日常活动影响穿衣等生活自理前臂固定于旋前位，无法旋后

病因机制与诊断要点旋后功能完全丧失基因突变HOXA11、FGF10基因异常导致肢芽分节失败，约20%有家族史胚胎发育停滞胚胎第5周尺桡骨软骨支未正常分离，直接骨化连接综合征关联可伴发胸肌缺失、心脏病等先天畸形X线检查确诊骨性融合，显示融合范围及桡骨头位置CT三维重建精准评估融合范围，规划手术截骨角度MRI检查评估软组织情况，排除纤维性粘连前臂旋后功能完全丧失肘关节伸直部分受限腕关节活动正常患侧前臂细瘦

手术指征与时机选择手术指征与时机选择旋前60°4-8岁保守治疗3个月绝对手术指征前臂固定于旋前大于60°，严重影响日常功能无法完成端碗、拧瓶盖、持筷等基本生活动作经保守治疗3个月以上无改善相对手术指征单侧受累但畸形导致肩关节代偿性劳损双侧受累影响肢体功能平衡最佳手术时机4