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基因检测与精准医疗手册（执行版）

第1章基因检测基础原理与技术路线

1.1遗传信息结构与检测对象分类

遗传信息本质上是DNA分子中碱基序列的排列顺序，这一序列直接编码了生物体的所有遗传性状；在检测对象分类上，我们主要关注人类基因组计划（HGP）中确定的3亿个碱基对以及已知的功能基因区域，同时涵盖肿瘤相关的突变热点位点和非编码区的调控元件。针对临床诊断，重点检测致病性单基因突变，例如在囊性纤维化中检测CFTR基因的ΔF508错义突变，或在亨廷顿舞蹈症中检测HTT基因CAG重复扩增；对于多基因复杂性疾病，则需分析多个微效位点的累积效应，如糖尿病中TCF7L2