糖原累积病Ⅲ型诊疗指南(2025版).docx

糖原累积病Ⅲ型诊疗指南(2025版)

一、概述

糖原累积病Ⅲ型（GlycogenStorageDiseaseTypeⅢ，GSDⅢ，OMIM232400）又称脱支酶缺乏症、Cori病或Forbes病，是由于糖原脱支酶（glycogendebranchingenzyme，GDE）编码基因AGL（amylo-1,6-glucosidase,4-alpha-glucanotransferase，定位于1p21.2）双等位致病变异导致的常染色体隐性遗传代谢病。GDE兼具淀粉-1,6-葡萄糖苷酶和4-α-葡聚糖转移酶两种催化活性，负责降解糖原分支结构；当酶活性缺陷时，糖原外周1,4-糖苷键