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球样细胞脑白质营养不良Krabbe病诊疗中国专家共识总结2026

Krabbe病(KD)又称球样细胞脑白质营养不良，是罕见的常染色体隐性

遗传性溶酶体贮积病，因GALC基因缺陷致半乳糖脑昔脂酶功能不足，有

毒代谢产物积聚引发中枢和周围神经系统脱髓鞘，婴儿型病情凶险、成人

型异质性强易漏诊，本共识明确了其诊疗、管理及预防体系。

一、流行病学

l.欧美发病率分别约1/30万、1/10万，以色列近亲婚配人群早发婴儿

型达1/100~1/150,我国无确切数据。

2.我国报道病例以青少年和成人型为主，或与婴儿型早期筛查率低、诊断

不足，迟发型表型轻微易漏诊相关。

二、发病机制

l.致病基因：GALC基因位千14q31,HGMD收录近300种突变，欧

洲以30kb大片段缺失常见，我国以点突变为主(75%），早发型常见

c.461CA,晚发型常见c.1901TC

。

2.病理机制：GALC缺陷致半乳糖神经酰胺堆积并形成PSY,引发少突

胶质／施万细胞凋亡、神经脱髓鞘，