恶性骨肿瘤的诊治：骨肉瘤、软骨肉瘤等.pptxVIP

恶性骨肿瘤的诊治：骨肉瘤、软骨肉瘤等汇报人：骨肿瘤诊疗中心

恶性骨肿瘤概述3/100万骨肉瘤年发病率5%占儿童恶性肿瘤9.2%软骨肉瘤占比流行病学特征骨肉瘤儿童及青少年最常见的原发性骨恶性肿瘤，年发病率约3/100万，占儿童恶性肿瘤5%软骨肉瘤发病率仅次于骨肉瘤，约占全部原发恶性骨肿瘤的9.2%高发人群骨肉瘤好发于10-25岁青少年，软骨肉瘤多见于40-70岁中老年诊疗挑战远处转移初诊时10%-20%骨肉瘤患者已发生远处转移，肺转移占85%治疗敏感性软骨肉瘤异质性高，对传统放化疗不敏感基层困境基层医院存在检查选择困难、治疗不规范问题

骨肉瘤临床特征与诊断临床表现局部疼痛早期间歇性隐痛，夜间加重，逐渐发展为持续性剧痛进行性肿块质地坚硬、边界不清，表面皮温升高伴静脉怒张病理性骨折约15%患者发生，轻微外力即可诱发实验室检查碱性磷酸酶（ALP）骨代谢标志物，反映成骨细胞活性乳酸脱氢酶（LDH）肿瘤负荷及预后评估指标骨特异性碱性磷酸酶（BALP）特异性更高的骨形成标志物影像学检查X线溶骨性或混合性骨质破坏，日光放射状骨膜反应，Codman三角MRI评估软组织侵犯范围，发现跳跃转移灶CT清晰显示骨皮质破坏、微小钙化及病理性骨折细节

骨肉瘤病理分型与分子诊断病理分型（WHO2020）2026版指南：NGS检测必检基因TP53、RB1、CDKN2A/B、MDM2/4、PI3K/AKT/mTOR