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2026国际指南：枫糖尿症急性代谢失代偿的管理

枫糖尿症是一种由于支链α-酮酸脱氢酶复合体活性缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等支链氨基酸及其相应酮酸在体内蓄积的常染色体隐性遗传代谢病。其中，急性代谢失代偿是MSUD患者面临的最致命风险，通常由感染、疫苗接种、饥饿、手术或高蛋白饮食摄入等应激因素诱发。急性失代偿以血浆亮氨酸水平急剧升高为特征，进而引发严重的脑毒性、代谢性酸中毒及进行性脑水肿，若不及时干预，死亡率及致残率极高。本指南基于2026年国际代谢病学界最新循证医学证据，旨在为临床医生提供MSUD急性代谢失代偿期管理的标准化、全流程操作方案，涵盖从急诊评估、代谢稳定、神经保护到血液净化及