线粒体遗传疾病解析及其诊疗策略.pptVIP

第一节线粒体DNA的结构与遗传特征

第二节线粒体基因突变与线粒体基因病

;;1、线粒体为真核细胞的能量代谢中心

2、1963年Nass发觉线粒体中存在mtDNA

3、线粒体遗传属母系遗传

4、1987年，Wallace提出线粒体DNA突变可引

起人类的疾病

5、目前已发觉人类100余种疾病与线粒体DNA

突变相关

线粒体遗传病是因为mtDNA的突变所造成线粒体疾病。

;;;第一节线粒体DNA的

结构特点与遗传特征;第7页;第8页;二、线粒体DNA的遗传学特征;(三)mtDNA为母系遗传（maternalinheritance）;

即卵母细胞的遗传瓶颈：卵母细胞约10万个线粒体，卵子形成时只有10~100个线粒体，

胚胎细胞早期分裂线粒体繁殖达1万个。

这种线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。

假如遗传瓶颈保存下来的一种或几个线粒体恰巧带有致病基因就引发线粒体遗传病。某些胚胎干细胞很可能接受大量的携带突变基因的线粒体。;杂质性细胞被以为是以一种随机的方式，将突变的mtDNA以不同百分比传递给子细胞。

;线粒体的复制分离;（五）mtDNA的杂质性和阈值效应;阈值效应

thresholdeffect;（六）mtDNA的突变率极高;线粒体遗传病的特点：;;问题：线粒