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肌张力障碍定义与分类更新解读总结2026

肌张力障碍是一类临床表现异质性高、病因复杂多样的运动障碍疾病。2013年，国际帕金森与运动障碍学会(InternationalParkinsonandMovementDisorderSociety，MDS)发布了《肌张力障碍的现象学与分类：一项共识更新》[1]，首次提出基于肌张力障碍临床特征(轴I)和病因学(轴II)的双轴框架分类系统。该系统不仅有效推动了肌张力障碍临床实践与科学研究的全球标准化，还扩展应用于震颤和肌阵挛等其他运动障碍的分类体系[2-3]。然而，随着该分类体系在临床中的深入应用，以及遗传学、神经影像学等领域的快速发展，2013版共识的局限性日渐凸显。首先，2013版共识中关于解剖分布界定、病因学分类等关键问题的表述，在实际工作中引发了诸多理解上的分歧[4]。其次，新致病基因类型和分子机制的不断发现，进一步揭示了疾病潜在的生物学异质性与复杂分子网络，体现了原有分类框架的不足[5-6]。基于此，在保留2013版共识精髓和双轴分类框架的基础上，由MDS肌张力障碍研究小组等学术机构组成的国际共识委员会于2025年7月发布了新版《肌张力障碍定义与分类》[7](以下简称“更新版”)。本文旨在系统解读更新版的核心修订内容，分析其在肌张力障碍疾病诊疗及研究中的应用价值，以期为国内同行提供参考。

一、核心定义的描述

更新版首先对肌张