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(2026版)系统性硬化症诊疗指南

系统性硬化症（systemicsclerosis,SSc）是一种以皮肤和内脏器官进行性纤维化、微血管损伤及自身免疫异常为核心特征的罕见自身免疫性疾病，2026版诊疗指南基于2023-2025年最新循证医学证据、全球多中心临床研究成果及临床实践共识，旨在为各级医疗机构的风湿免疫科及相关学科医师提供规范化、个体化的诊疗路径，以改善患者生存质量、降低器官衰竭及死亡风险。

一、疾病概述

（一）流行病学

全球SSc患病率约为10-40/10万，发病率约为0.6-2.3/10万/年，不同地区存在差异；女性患病率显著高于男性，男女比例约1:3-1:12，发病高峰年龄为30-50岁，儿童及老年发病者占比约10%。近年来，随着诊断技术的提升及疾病登记系统的完善，SSc的早期诊断率较2020版指南发布时提升约18%，尤其是无皮肤硬化型SSc（sscSSc）的检出率增长明显。

（二）病因与发病机制

SSc的病因尚未完全明确，目前认为是遗传易感个体在环境因素触发下，启动自身免疫紊乱、血管损伤及纤维化连锁反应所致：

1.遗传因素：全基因组关联研究（GWAS）新增2个与SSc发病相关的易感基因位点（TNFSF13B、IRF5），累计已发现超过30个易感位点，其中HLA-DRB11104、HLA-DQB10301与抗拓扑异构酶I抗体（抗Scl-70）阳性相关，HLA-D