脊髓性肌萎缩症（SMA）诊疗专家共识（2025版）.docx

脊髓性肌萎缩症（SMA）诊疗专家共识（2025版）

1定义与分型

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是一类由运动神经元存活基因1（survivalmotorneurongene1,*SMN1*）致病性变异导致的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角α运动神经元变性丢失为核心病理改变，临床以进行性对称性近端肢体肌无力、肌萎缩为主要表现，严重者可累及延髓、呼吸肌，导致死亡。SMA表型异质性极强，根据发病年龄、最大获得运动里程碑及分子遗传学特征，分为5型：

1.10型（产前型）

宫内起病，胎动减少，多伴胎位异常，出生后即刻出现严重全身肌张力低下、哭声微弱