NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.V3）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.V3）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

风险分层

04

治疗原则

05

具体治疗选项

06

随访与管理

疾病概述

01

定义与流行病学特征

预后差异显著

根据修订版国际预后积分系统，患者可分为极低危、低危、中危、高危和极高危五组，中位生存期从数年至数月不等，转化白血病风险与危险度分层密切相关。

中老年高发

该病多见于60岁以上人群，发病率随年龄增长而上升，男性略多于女性，可能与累积性基因突变和环境暴露因素相关。

克隆性造血干细胞疾病

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，其特征是骨髓病态造血导致无效造血和外周血细胞减少，具有向急性髓系白血病转化的高风险。

病理生理学基础

表观遗传学异常

TET2、DNMT3A等表观遗传调控基因突变常见，导致DNA甲基化模式异常，影响造血细胞分化成熟，是病态造血的核心机制之一。

02

04

03

01

染色体不稳定性

5q-、-7/del(7q)、+8等重现性染色体异常常见，这些改变通过影响关键基因表达促进克隆性增殖和凋亡抵抗。

剪接体突变

SF3B1、SRSF2等RNA剪接因子基因突变在约50%患者中出现，引起转录本加工异常，与环形铁粒幼细胞增多等特定亚型相关。

微环境相互作用

骨髓基质细胞功能异常、炎症因子过度分泌与造血干细胞相互作用，共同导致无效造血和疾病进展