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烟雾病和烟雾综合征临床管理指南总结2026

一、指南定位与流行病学

本指南为国内首部贯穿预防—筛查—诊断—治疗—随访全链条的烟雾病(moyamoyadisease,MMD)与烟雾综合征(moyamoyasyndrome,MMS)临床管理指南,由赵继宗院士指导,多学科专家组基于GRADE证据体系+ACC/AHA推荐分级制成,共35条推荐意见,在国际实践指南注册与透明化平台(PREPARE)完成注册.烟雾病在东亚人群(日、韩、中)发病率显著高于欧美,国内部分省份数据提示患病率与发病率仍呈上升趋势,疾病负担上升且存在地域差异,呈家族聚集与早发倾向,并与毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)、系统性红斑狼疮等自身免疫病存在共病关联.

二、高危筛查(国内首次系统提出的高危路径)

指南把筛查重心放在家族史+早发+免疫共病三类:

家族史≥2名一级亲属患MMD者,建议行脑血管影像学(TCD/MRA)筛查.

父母一方或双方患MMD的婴幼儿,可在适当年龄用TCD或MRA筛查;曾出现可疑脑卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)表现的儿童应尽快完善脑血管影像.

确诊MMD患儿,有条件时应反向评估其父母(避免儿童先确诊、父母长期隐匿).

合并自身免疫病且出现疑似卒中/TIA表现者,纳入主动筛查.

三、诊断与分型

金标准:数字减影血管造影(DSA)——双侧颈内