遗传疾病咨询与风险评估.pptVIP

遗传咨询;第一节、遗传咨询的临床基础;2、非指令性遗传咨询：

是指在全方面了解并进行分析后，将再发风险

率告知患者或来访者，并提出提议供患者或家属

参照，让其依据详细情况自己作出结婚或生育的

决定。

(二)、依据遗传病发生是否分为：

1、回忆性遗传咨询

指一种家庭出现了遗传病患者后，为预防再

出生同种遗传病的后代而进行的咨询；如一对生

育了一种遗传病患儿的夫妇来咨询第二胎的发病

风险，目前国内广泛开展的大多是此类咨询。;2、前瞻性遗传咨询

又称预防性遗传咨询，是指医生在遗传谱查

的基础上对检出的有风险的个体（如携带者）或

家庭进行婚育指导，预防小家庭首例遗传病患儿

的出生。

(三)、临床上遗传咨询分为：

1、婚前咨询

主要问题：①本人或对方家属中的某种遗传

病对婚姻的影响及对后代健康的影响；②双方有

一定的亲属关系，能否结婚和生育，如生育对后

代的影响怎样；③双方中一方患某种疾病，能否

结婚和生育，后代情况怎样。;2、产期咨询：

主要问题：①双方中一方或家属为遗传病患

者，生育儿女是否会得病，发病率怎样；②曾生

育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；

③双方之一有致畸原因接触史，会不会影响胎儿

健康。

3、普通咨询：

主要问题：①本人有遗传病家族史，这种病

是否会累及本人或儿女；②习惯性流产是否有遗

传方面的原因；③多年不孕