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(2026年)产前筛查和产前诊断练习题(带全部参考答案解析)

一、单项选择题（每题1分，共10分）

1.2026年版《中国产前诊断技术指南》推荐的早孕期产前筛查最佳孕周为？

A.孕8~10周B.孕11~13+6周C.孕14~16周D.孕18~22周

参考答案：B。解析：2026年更新的指南明确早唐筛查的最佳孕周为孕11~13+6周，此时胎儿头臀长45~84mm，可准确测量NT厚度，同时结合血清学指标（妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG）进行风险评估，早于11周或晚于13+6周会影响NT测量准确性及血清学指标的检测稳定性。

2.目前2026年临床应用的低深度全基因组测序（lcWGS）无创产前筛查（NIPT）技术，可检出的主要染色体异常不包括？

A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.5p-综合征（猫叫综合征）D.脆性X综合征

参考答案：D。解析：lcWGS型NIPT主要针对常见非整倍体染色体异常（21、18、13三体）及部分染色体微缺失微重复综合征，脆性X综合征属于单基因病，目前常规NIPT无法直接检出，需通过针对性的基因检测或羊穿后的分子诊断确认。

3.孕妇年龄≥35岁属于产前诊断指征，此处的年龄界定为？

A.预产期时年龄≥35岁B.受孕时年龄≥35岁C.孕早期建档时年龄≥35岁D.超声提示孕周≥20周时年龄≥35岁

参考答案：A