地中海贫血科普总结2026.pptx

地中海贫血科普总结录CONTENTS疾病基础与认知流行与遗传风险分型与临床表现防治与诊疗方案

疾病基础与认知

基因缺陷导致血红蛋白合成障碍常染色体隐性遗传同型携带者夫妇生育风险地中海贫血是珠蛋白基因缺失或突变所致的遗传病，α或β肽链合成不足，红细胞结构脆弱易破裂，引发慢性溶血性贫血，与营养无关，补铁无效且有害。地贫基因仅由父母通过基因传递，无传染性。正常基因A与致病基因a组合，只有当父母双方均为同型携带者（Aa）时，子代才有25%概率为重型患者（aa）。夫妻双方同为同型地贫携带者，每次妊娠均有25%概率分娩重型地贫胎儿，重型患儿需终身治疗或面临夭折，婚前、孕前筛