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神经内科重症肌无力规范化诊疗方案

一、诊断依据

（一）临床特征

重症肌无力（MG）是自身抗体介导的神经肌肉接头传递障碍性疾病，核心特征为骨骼肌波动性无力，活动后加重、休息后减轻，呈晨轻暮重规律。流行病学数据显示：约50%患者首发症状为眼外肌受累，表现为上睑下垂、复视；80%~90%患者病程中会出现眼外肌受累，仅10%~20%患者终身局限于眼肌型。随病情进展可依次累及面肌（苦笑面容、鼓腮漏气）、咀嚼肌（进食中断、咀嚼无力）、延髓肌（构音障碍、饮水呛咳、吞咽困难）、颈肌（抬头困难）、肢体肌群（近端重于远端，表现为抬臂、上下楼困难），严重时累及呼吸肌导致呼吸衰竭，即MG危象。

（二）辅助检查

1.血清抗体检测

乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）是MG的致病性特异性抗体，全身型MG阳性率为80%~85%，单纯眼肌型阳性率为50%~60%；对于AChR-Ab阴性患者，进一步检测肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）、低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-Ab）、聚集蛋白抗体（Agrin-Ab），其中MuSK-Ab在AChR阴性全身型MG中阳性率为10%~20%，LRP4-Ab阳性率为2%~5%。抗肌联蛋白抗体、抗兰尼碱受体（RyR）抗体为胸腺瘤相关抗体，60%~80%合并胸腺瘤的MG患者阳性，无胸腺瘤MG患者阳性率仅10%~30%。MG合并其他自身免疫病比例达15%~30%，最常见为甲状