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弗里德赖希共济失调：从分子病因到治疗突破基因缺陷·多系统病变·诊断评估·前沿疗法汇报人学术汇报日期2026年07月

课程导览01基因溯源与病理全景从FXN缺陷到多系统受累的机制解析02诊断评估与治疗体系临床识别、量表工具与现有干预手段03突破前沿与未来展望2025-2026年新药与基因疗法进展

基因溯源与病理全景一个重复序列，如何改写生命的轨迹FXN基因GAA扩增→frataxin缺失→线粒体崩溃→神经与心脏的进行性沦陷01

FXN基因GAA重复扩增：病因之源GAA重复扩增对比正常人群GAA重复5–22次，转录稳定，frataxin蛋白合成正常VSFA患者GAA重复66–170