儿童低碱性磷酸酶血症诊断治疗专家共识PPT课件.pptxVIP

儿童低碱性磷酸酶血症诊断治疗专家共识

目录02病理生理机制01疾病概述03临床表现04诊断标准05治疗策略06专家共识总结

疾病概述01

定义与流行病学特征遗传性代谢疾病低碱性磷酸酶血症是由TNSALP基因突变导致的罕见单基因遗传病，以骨和牙齿矿化障碍为核心特征，血清及骨骼中碱性磷酸酶活性矛盾性降低。严重型发病率约为1/10万，轻型病例相对较高，临床表现具有高度异质性，从单纯乳牙早脱到致死性骨骼畸形均可出现。可呈常染色体显性或隐性遗传，男女患病率无显著差异，2018年被列入中国《第一批罕见病目录》。发病率差异遗传模式多样

碱性磷酸酶生理功能多组织分布TNSALP在肝、肾、骨中均有表达，尤以成骨