国家卫健委86种罕见病诊疗指南（2025）.docx

国家卫健委86种罕见病诊疗指南（2025）

一、指南制定背景与总体要求

（一）制定背景

罕见病是指患病率低于1/5000、新生儿发病率低于1/10000的一类疾病，全球已确认的罕见病超7000种，约80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病，30%罕见病患儿生存期不足5年。我国现有罕见病患者超2000万，每年新增罕见病患儿超20万，诊疗能力不足、误诊漏诊率高、治疗可及性低是当前面临的核心问题。

国家卫生健康委2018年发布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，2019年印发第一版罕见病诊疗指南，覆盖121种疾病中的86种可诊、可治且诊疗路径相对明确的病种。2025年版指南在2019年版基础上，